glikojen depo hastalıkları

• glukagon hakimiyetinde glukoneogenez,glikojenoliz ve lipoliz yolakları aktiftir.
  
  yemek yedikten 2 saat ve sonrası için kan şekerini normoglisemik(60 mg:/dl üstü) tutar.ilk 24 saatte glikojen depoları boşaldığı için sonrasında normoglisemiyi glukoneogenez sağlar.(glikolizin tam tersi yani 2 pirüvatın yada 2 laktatın glukoza dönüşümüne glukoneogenez denir.)glukoneogenez'in de %90'ı kc.'e aittir.
  
  glikojenolizde de glukoneogenezde de en sonda glukoz-6-fosfataz ile serbest glukoz.üretirim ama von gierke de bu enzim eksiktir.iki yolak da çalışmaz.işte glukagon bu yolakları aktive edemez ama hormon duyarlı lipaz'ı akt.eder.bu da çok miktarda yağ asidi kana çıkarır.böylece yağlı kc.ve hepatomegali olur.
  
  kc kaslardan gelen laktatı glukoneogenezde kullanamayacağı için hiperlaktikasidemi görülür.
  ayrıca glikoz-6-p’ın heksozmonofosfat yolunu aktiflemesiyle pentoz fosfat ve fosforibozil pirofosfat artışı sonucu gut artriti ile hiperürisemi görülür.
  
  von gierke hiperüriseminin en önemli sebeplerindendir.
  
  yağların aşırı mobilize olmasıyla keton cisimleri artar.
  metabolik asidoz meydana gelebilir.
  
  tip ıb: glikoz-6-fosfataz aktivitesi normal olmasına rağmen glikoz-6-p’ın mikrozomal membrana taşınmasında bozukluk vardır.
  
  klinik tip 1a’ya benzer ancak bu hastalarda nötropeni de görülür.
  
  bundan dolayı enfeksiyona yatkınlıkları artmıştır.
  tip ıı (pompe hastalığı):
  lizozomal enzim eksikliğine bağlı olarak gelişen tek glikojen depo hastalığıdır.
  alfa-1,4-glikozidaz (asit maltaz) enzimi eksiktir.
  hipertrofik kardiyomyopati gelişir.
  hastalar erken çocukluk döneminde kaybedilir.
  tip ııı (forbes, cori hastalığı):
  dal yıkıcı enzim (amilo 1-6 glikozidaz) eksikliği vardır.
  dallı polisakkarid birikimi görülür (limit dekstrinosis).
  açlık hipoglisemileri, hepatomegali, myopatiler görülür.
  
  tip ıv (anderson hastalığı):
  dal yapıcı enzim (glikozil ?-4:6 transferaz) eksikliği vardır.
  
  tip v (mc ardle):
  iskelet kası glikojen fosforilaz eksikliği vardır.
  ağır egzersize belirgin intolerans vardır.
  egzersiz sırasında laktat düzeyinde yükselme olmadan krampların görülmesi karakteristiktir.
  prognoz iyidir. çünkü kc glikojen fosforilazı normaldir.ve hipoglisemi görülmez.
  
  tip vı (hers hastalığı):
  kc glikojen fosforilazı eksiktir.
  tip vıı (tauri hastalığı):
  fosfofruktokinaz eksikliği vardır