2 entry daha
  • timik hipoplazi, paratiroid hipoplazisi, fasiyal anomaliler, kardiyak anomalilerin birlikte görüldüğü mikrodelesyon sendromudur. ayrıca en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. insidansı yaklaşık 1/4000dir.
    %50 hastada paratiroid hipoplazisi nedeniyle neonatal hipokalsemi, %75 hastada timus hipoplazisi nedeniyle immün yetmezlik görülür.
    en sık görülen kardiyak anomali fallot teratolojisidir.
3 entry daha
hesabın var mı? giriş yap