di george sendromu
-
timus hipoplazisi veya aplazisi ile karakterize primer immün yetmezlik sendromudur. sendromlu kişilerde tipik dismorfik yüz mevcuttur.
-
(bkz: #71961896)
-
timik hipoplazi, paratiroid hipoplazisi, fasiyal anomaliler, kardiyak anomalilerin birlikte görüldüğü mikrodelesyon sendromudur. ayrıca en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. insidansı yaklaşık 1/4000dir.
%50 hastada paratiroid hipoplazisi nedeniyle neonatal hipokalsemi, %75 hastada timus hipoplazisi nedeniyle immün yetmezlik görülür.
en sık görülen kardiyak anomali fallot teratolojisidir. -
-
(bkz: velo-kardiyo-fasiyal sendrom)
22. kromozom çifti eksik olmasından ötürü oluşan hastalık. konjenital kalp ve vasküler anomalilikler görülür. maksiller hiperplazi görülmekte. hipernazal konuşma sıklıkla görülür.
velum: yumuşak damak (ddy, tonsil hipoplazisi)
kardiyo: ventriküler septal defekt, fallot tetralojisi
fasiyal: orta yüzde hiperplazi dokular. -
yukardaki bilgilere ek olarak:
enemal hipoplazisi ve psikiyatrik tablolar ( şizofreni-adhd) görülebilir.
en önemli prognostik faktör de kardiyak anomalinin derecesidir.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap