krabbe hastalığı

• lizozomal bi enzim olan galaktozilseramidaz eksikliği sonucu gelişen otozomal ressesif bir hastalıktır.
  krabbe hastalığı ileri derecede mss ,periferal sinir demiyelinizasyonu ve beynin beyaz cevherinde çok çekirdekli makrofaj^* varlığı ile karakterizedir
  klasik başlangıç; erken çocukluk döneminde zeka ve motor gelişmede yavaşlama ile beraber hipertonisite,opistotonik pozisyon,optik atrofi ve nöbet gelişmesi şeklindedir.
  daha geç başlangıçlı formunda periferal nöropati ve spasiteden başka bulgu olmayabilr.
  periferal sinir tutulumunda -demiyelinizasyondan ötürü- sinir ileti hızlarında yavaşlama vardır
  
  belli bir tedavisi yoktur.hastalar yasatılabildikleri kadar yasatılmaya calisilinir. kemik iligi transplantasyonu ve kök hücre tedavileri denenmektedir