• yavaş ilerleyen iki yanlı bir tapeto-retinal dejenerasyon. kalıtımla geçiş şeklini saptamanın çoğu zaman zor olmasına karşın hemen hemen bütün vakalar görünürde otozomal ressesif olarak soya geçmiş izlenimini vermektedir. ancak otozomal dominant veya çok ender de olsa x kromozomuna bağlı ressesif olarak da geçiş gösterebilir. bir sendrom kompleksinin bir bölümü olarak da görülebilmektedir. miyopi ve sağırlık da eşlik edebilir. katarakt görülebilir.
    hastalık en fazla retinadaki çomakları etkiler ve erken çocukluk döneminde semptom vermeye başlar. geceleri kusurlu görmeye neden olur. görme alanı testleriyle tespit edilen halka şeklindeki midperiferik skotoma giderek genişler, bu nedenle orta yaşlara gelindğinde merkezi görme de çok zaman azalmış durumdadır. hasta sonunda tamamen kör olabilir.
    etkili bir tedavisi çok ender durumlarda a vitamininden yarar görmesi dışında yoktur. yapılabilecek tek şey genetik danışmanlık hizmeti vermektir.
12 entry daha
hesabın var mı? giriş yap