fanconi sendromu

• fanconi sendromunun metabolik sebepleri: en sık sistinozis, klasik galaktozemi, von gierke hastalığı, herediter fruktoz intoleransı, tirozinemi ve wilson hastalığı sebep olabilir.
• hıv ve hepatıt b tedavisinde kullanılan tenofovır adli ilaç ,fanconı sendromu yapabilir.
• proksimal tübül etkinliği ortadan kalkmış. aminoasidüri ve glikozüri. d vitamini eksikliği görüyoruz hipokalemiii, hiperkalsiüri ve hipokalsemi var. poliüri polidipsi ve dehidratasyon var. hco3 kaybına bağlı metabolik asidoz olsa da distal tübülden h sekresyonu sebebiyle idrar asidiktir.
  raşitizm osteomalazi gibi kemik lezyonları vardır.
  otozomal resesif genetik bir hastalıktır. erişkinlerde m.myeloma bağlı olarak görebiliriz.
  tekrarlayan sistin taşları sistin aminoasit atılımına bağlıdır.
  
  tip 2rta sebebidir.(tdv: hco3 +vitd) n. anyon gap k düşük
  tip1: distal tubul (tdv hco3) n.anyon gap k düşük---distal disfx'da idrar ph >5,5 beklenir. zira asidite esasen oradan sorulur. ayrıca nefrokalsinozis ve nefrolityazis sıktır.
  tip4: antialdosteron. (tdv: k kısıtla, fludrokortizon ver. hco3.) n.anyon gap k yüksek