diskeratozis konjenita

• telomeraz mutasyonu ile oluşur. deb ve mitomisin ile indüklenmeyen spontan kromozom kırıkları oluşur.
  üstteki maddelere ek olarak nazolakrimal kanalın atrezi ve obstrüksiyonuna bağlı aşırı göz yaşı oluşumu vardır.
  hiperpigmente alanlar boyun ve üst gövdede görülür.
  laboratuvarlarda kemik iliği yetmezliği görürüz