ayça ve burak can gibi sma hastalarına destek

• herkese merhaba,
  
  bugüne kadar böyle bir şeyi hiç paylaşmadım çünkü tedavi yoktu ve paylaşmaya hazır değildim sanırım. size benim ve kardeşimin hastalığımızdan bahsedeceğim. birazcık uzun bir post olacak, o yüzden kusura bakmayın şimdiden. postun sonlarında ise bize destek olmak için neler yapabileceğinizi anlatacağım.
  
  kardeşim burak can şahin ve ben sma tip 3 hastalarıyız. sma nedir biraz ondan bahsedeyim. sma bir kas hastalığı ve gün geçtikçe ilerleyen bir hastalık. örnegin kardeşim burak can, şu an 15 yaşında, 6 yıl öncesine kadar yürüyebiliyordu. 6 yıldır malesef tekerlekli sandalye kullanıyor. çok bilimsel kısmına girmeden smanin genetik kısmı şu şekilde, meydana gelen bir delesyon, yani ilgili genin silinmesi sonucu nöronların kaslara gerekli bilgiyi iletmesi için ihtiyaç duyduğu smn adlı protein çok az salgılanıyor, o da kopya genden. peki noluyor bu protein çok az salgılanınca? beyin emri veriyor ve bu emir taşınıyor ancak kas ve nöron yani sinir hücresi arasında bir iletişim kopukluğu yaşanıyor. dolayısıyla da kaslar günden güne eriyip yok oluyor. hastalar yürüyemez, koşamaz, ilerleyen durumlarda ve tip 1 ve bazı ağır tip 2'lerde nefes alamaz duruma geliyor ve tip 1 hastaların çoğu malesef hayatlarını kaybediyor. bu arada bu hastalık ilerleyici dedim ya, tip 3 olan hastalar tip 2 konumuna gerileyebiliyor. mesela, birkaç gün önce kardeşimi hacettepe'de kontrole götürmüştük. doktor artık tanı olarak klinik bulguları incelemesi sonucunda tip 2-3 yazdı. yani gerileme söz konusu. ışte şimdi devreye ilacımız giriyor. spinraza isimli ilaç sma hastalığının tüm yaş ve tipleri için fda ve ema onaylı şu anda var olan tek tedavi. hastalığın ilerlemesini durdurmakla birlikte, bazı yetilerin geri kazanımını sağlıyor. ilacın, başka bir tedavi çıkıncaya kadar ömür boyu kullanılması gerekiyor. yurt dışında yürüyemeyen hastalar ayağa kalkmaya, adım atmaya başladı bile! ben mesela merdiven çıkarken çok zorlanıyorum ama benimle aynı durumdaki hasta ilacı alıyor ve çıkmaya başladı! bu bizim şu an tek umudumuz. türkiye'de şu an sadece tip 1 hastalarına sgk kapsamında ilaç verilmekte. bizim amacımız, spinraza'nın tıpkı prospektüsünde yazdığı gibi tüm tip ve yaştaki sma hastalarına sgk kapsamında verilmesini sağlamak. kardeşim yeniden ayağa kalkabilir, ben daha rahat yürüyebilirim. bunu yapmak için çeşitli kurumlarla, bakanlarla ve milletvekilleriyle de irtibat halindeyiz. ancak takdir edersiniz ki sosyal medyanın gücü çağımızda hiç de hafife alınamayacak kadar fazla.
  
  aralık 2016'da spinraza'nın fda onayı almasının ardında dernekleşme çabalarımız başladı. sma benimle yürü adlı derneği içinde gönüllüler ve hasta aileleri olan bir grupla kurduk. eğer denk geldiyseniz, çok uzun zamandır gündemdeyiz ve haberlerde sma hastalığından sıklıkla söz ediliyor. ilgili haberleri, kasım ayında yaptığımız sma toplantısını, benim hastalıkla ilgili yaptığım sunumları az önce paylaştığım dernek sayfasından izleyebilirsiniz.
  
  şimdi, sizler napabilirsiniz, bunları sıralayacağım.
  
  1) farkındalık videomuz hem facebook sayfasında hem de youtube kanalında yayınlandı. bunu paylaşabilirsiniz ve dernek kanalina abone olab. youtube icin link: https://www.youtube.com/watch?v=rzomhq9ycky facebook icin link
  
  2) dernek instagram hesabımızı ve annemin ben ve kardeşim için açtığı instagram hesabını takip etmenizi, postları beğenmenizi, yapabiliyorsaniz dilediğiniz postu repost etmenizi veya hikayenize koymanizi rica ediyorum. https://www.instagram.com/ayca_burak_annesi/ + https://www.instagram.com/smabenimleyuru/
  
  3) takipçilerinizle imza kampanyamızı paylaşmak için: https://www.change.org/…tition&utm_term=autopublish
  
  4) twitter kullanıcısı iseniz yine annemin hesabını takip edip attığı tweetleri retweetleyebilirsiniz. https://mobile.twitter.com/arzuuzsahin
  
  5) eğer herhangi bir sosyal medya ortamında kendiniz de paylaşım yapmak, tweet atmak, hikayenize bir şeyler koymak isterseniz, #susmailacimiver hashtagiyle paylaşım yapmanızı rica ediyorum. yine bu hashtagden ınstagram, facebook ve twitter'dan pek çok ailenin yaptığı paylaşımları inceleyebilirsiniz.
  
  6) çok yakında sosyal medya farkındalık projemizi başlatacağız. bu noktada hepinizin yardımına fazlasiyla ihtiyacımız olacak. özetle belirlenen saatte belirlenen ünlünün profiline herkes bir iki cumleyle bu konuyu anlatacak ve tabi ki hashtagimiz kullanılacak. detaylı bilgiyi bu postun yorumlarından takip edebilirsiniz çünkü dernek başkanımız size napacağınızı anlatan bir mesaji bana yolladığında ben de burda, yorumlarda paylaşacağım.
  
  son olarak, şuraya ilacın naptığını anlatan yabancı derneklerce hazırlanan tatlı mı tatlı ve bir o kadar güzel özetleyen videonun linkini bırakıyorum bilimsel kısmıyla ilgilenmek isteyen arkadaşlar varsa eğer. https://www.youtube.com/watch?v=lrupdqsukec&t=8s
  
  sorularınız ve önerileriniz için yorum yazabilir veya bana mesaj atabilirsiniz.
  
  umarım hepsini okuyacak vaktiniz olmuştur, yardımlarınız icin şimdiden teşekkür ederim ??
  
  ayça şahin
  koç university
  molecular biology and genetics