hesabın var mı? giriş yap

  • nadir bir hastalık spinal muskuler atrofi'de (sma) kullanılan antisense oligonükleotid (aso) ilaçtır. ticari ismi spinraza. 2017 itibariyle tıp tarihinin en pahalı kabul edilen ilaçlarından biri. teknik terimler ve tanımlardan sonra konuyu biraz türkçeleştirelim.

    sma kasların hareketine aracılık eden motor nöronların (sinir hücrelerinin) ölümüne neden olan genetik bir hastalıktır. omurilikteki motor nöronların ölmesi ile hareket sinyali alamayan kaslar yıkıma gider. kaslar sadece uzuvlarda değil akciğerlerde de yıkıma gittiği için bebekler çoğu zaman çocukluk çağına gelmeden kaybedilir.

    kasların yıkımıyla sonuçlanan motor nöron ölümünün ana sorumlusu smn genidir. smn motor nöronların sağkalımı kelimelerinin ingilizce kısaltmasıdır. proteinler genlerden mrna (mesajcı molekül) aracılığıyla üretilir. nusinersen, protein üretimine aracılık eden (sense) dizi ile eşlenmek (antisense) üzere etki eden mrna parçacıklarından (oligonükleotid) ibarettir. hastalığın nedeni olan nöron ölümüne engel olacak proteinin üretilmesinde karmaşık ve kritik bir rolü vardır.* bu kritik rolü üstlenen nusinersin sayesinde smn proteni artar, kaslara giden kablolar olarak düşünülebilecek motor nöronlar sağ kalır, hareket yeteneğindeki bozulma durur ya da yavaşlatılır ve en nihayetinde hastanın ölümü engellenir.

    amerika'da bir ilacın satışı ve dağıtımı için olmazsa olmaz fda onayı bu tedavi için ekim 2016'da alınmış. ilk araştırmaların da 2004'te başladığı biliniyor. yeni bir ilaç olmakla birlikte pahalılığı (ilk yıl tedavi masrafı 750.000 dolar) nedeniyle büyük tartışmalar yaşanıyor. nadir hastalıklar için endüstrinin nadir olarak harekete geçmesi açısından da bu ilacın geliştirilmesi önemli bir adım olarak kabul ediliyor. umarım gelecekte ülkemizdeki sma hastalarının sancılı bekleyişinde mutlu bir son olarak anılan ilaç olur.

    *ek not: nusinersenin bahsettiğim karmaşık ve kritik rolünü konu dağılmasın diye buraya taşıdım. konuyla ilgilenenler için şöyle anlatabilirim:

    sma hastalığında mutasyon nedeniyle normalde çalışırken işlevsiz hale gelen smn1 genidir. bunun yedeği ama normal koşullarda da tembel olup çalışmayanı smn2 geni. smn2 geninin tembellik nedeni smn1'de de bulunan exon 7 bölgesindeki tek nükleotid (harf) farkı. bu tek harflik fark nedeniyle smn2 exon 7 bölgesi (şifre sözcük) normal şartlarda kesilir ve atılır, yani okunmaz. smn2 exon7 okunmayınca anlam kaybolur ve canlılık proteini üretilmez. nusinersen tam burada devreye girer. exon 7'nin atılmasına neden olan mrna'a antisens olarak (bir nevi karşısına dikilerek) bu kesilme işlemine engel olur. şifre kelime tek harf hatasına rağmen kabul edilir ve hedef protein smn artık üretilebilir. bu olayın şöyle bir görseli var.

  • sakinlikten bunalırsanız kahvaltıda t24 okuyup, akşam haberlerinde fox tv izleyin, yatmadan önce verilmiş sadakam varmış diyerek misler gibi uyursunuz.

  • okunan her entry, birer puzzle parçası aslında. parçalar birleştikçe, vakit geçtikçe söz konusu yazara dair bir profil beliriyor aklımızda. politik görüşünden tut da dinlediği müziğe kadar, aile mefhumuna ilişkin görüşlerinden tut da yaşamı nasıl özetlediğine değin birçok farklı bahiste neler düşündüğünü okuyor öğreniyoruz. fakat life is drunk heybesinde olanı anlatmak, kendisini yazmak yerine, düzmece hikayelerle şükela avına çıkıyor.

    kendisinin ve yakın çevresinin, evvel entry'lerde anlatılanlardan çok çok uzaklaştığını, bambaşka kişilere evrildiğini görüyorsunuz mesela zamanla. yazılanların külliyen uydurma olduğunu anlamanız öyle çok bir vaktinizi de almıyor. okurun, şüpheci ve mantık arar olması, meselenin baştan aşağıya tiyatro olduğunu kavraması için yeterli.

    life is drunk, sözlüğün şifresini çözmüş yemiş bitirmiş bir beşer. burada bir "hak teslimi" yapmamız da şart. hangi başlıkta, hangi yazının, hangi detaylarla yazıldığında debe'ye gireceğini çok çok iyi biliyor. gerçi bazen tek bir entry'de 25 olağanüstü gelişmeyi art arda dizerek mübalağa'nın dibine vursa da, yurdum insanı "eheheheheh çok güzel" deyip şükela'yı yapıştırıyor.

    olaya müteallik karakterler yaratması, konuşturması, mizah katması ve tüm bunları bir çırpıda okutturan akıcılıkta yazması, yazabilmesi, onun becerisi hiç kuşkusuz... ama artık sıktı. vallahi de sıktı billahi de sıktı. badim değil ama neredeyse badim gibi. asıl can sıkıcı şey de bu işte. her sabah debe'de life is drunk'ın fantastik kurgularını okumak canımı sıkıyor. kurtulamıyorum düzmece metinlerinden... yaptığı girizgahtan anlıyorum o olduğunu; scroll'luyorum aşağıya bir bakıyorum ki o, basıyorum eksiyi...

  • http://www.uefa.com/news/newsid=892064.html

    beşiktaş'ın desibel rekoru guiness de yazmaz çünkü o rekor kırıldığında hadi rekor kıralım diye özel olarak organize olunmadığı için guiness çağrılmamıştı.. o gün maçı yayınlayan tv 'lerin ölçümlerinde çıkan ses 132 desibel.. üstelik bu inönü stadında maçtan önce değil maç sırasında 20-25 bin taraftar tarafından olağan gelişen bir durumdu.

    galatasaray rekoruna! gelirsek;
    maçtan günler öncesinde 50 bin kişilik stadlarında 50 bin kişi ile desibel rekoru kıracağız diye duyurup ... guiness yetkilileri çağrılıp... stadın içinde anons yaptırarak 50 bin kişinin organize bir şekilde aynı anda bağırmasıyla 136 desibel ses çıkartmayı başarmışlardır.

    işte bu iki durum arasında ki farkı anlamaya ufak beyinleri yetmeyenlere bilal'e anlatır gibi anlatmakta maalesef biz romantik! taraftara düşüyor ne yazık ki...

    insan bir araştırır önce.. ama yok maksat trolluk olsun!

    edit: adam hala rekor göster diyor.. :)
    edit2 : çok mesaj geliyor o yüzden düzeltme yapayım gs'ın çıkardığı ses 136 değil 131db miş...

  • çin malı şampiyonlar ligi karşılaşması.

    - formalar, stadyum, futbol kötü
    -saati cl maç saati değil
    -rakip orta asya takımı
    -golü atan bilal kısa

    bu kadar kalitesizlik en son hangi cl maçında bir araya gelmişti hatırlamıyorum.

  • kurtulu$ sava$i'nda hamile haliyle cepheye giden kadin buyuk kahraman, eyleme hamile giden ve ugradigi saldiri sonucu bebegini kaybeden kadin "ne bicim anne".

    sava$ta ermeniler bizim kadinlarimizin karnindaki bebekleri kiliclarinin ucunda sallandirmi$ hikayeleri anlatmak on puan, polis hamile kadini tekmeleyince "o da orada olmasaydi".

    hrant dink'in oldurulmesi tabi cok kotu bir $ey, ama o da neden oyle seyler yaziyordu?

    taciz edilmek tabi cok ayip bi$ey, ama gecenin o saatinde orda ne i$in var?

    kadina $iddet ne de tu kaka bi olay, ama kari koca arasina girilmez tabi.

    boyle bir olay i$te.

  • babamla hiçbir zaman şahane bir ilişkimiz olmadı. yani her baba kızını sever, o da sever beni biliyorum ama hissettiremez mütemadiyen; sevgi görmemiş ki nasıl göstereceğini bilsin.

    2010 yılında ayrıldım evden üniversite için, o zamandan sonra mesafe de katmerledi gösterilemeyen sevgileri. yokluğuma alıştı, biliyorum; mecburdu, bir daha asla temelli geri dönmeyeceğimi biliyordu çünkü.
    hatta yokluğuma o kadar alışmıştı ki bir keresinde şakayla karışık "benim bir kızım varmış gibi gelmiyor bana bazen" demişti.

    son birkaç yılda değişti babam; babaannemin bakıma muhtaç kalması bariz bir şekilde değiştirdi onu.
    bu esnada kardeşimin bazı hataları oldu; yanlış kararlar, yanlış yatırım hamleleri, yanlış davranışlar, yanlış bir evlilik, bir sürü şey. bu hatalar tüm aileyi maddi, manevi, mental ve psikolojik olarak ciddi şekilde etkiledi.
    kardeşimin hatalarından sonra babam, benim aslında ona hiç sorun çıkarmadığımı fark etti; onlarla olduğum her zaman diliminde babaannemle ilgilenmem de onun bana olan güvenini perçinledi. son zamanlarda bana daha düşkün oldu babam. telefonla aradığında uzun uzun konuşmaya, gerekli gereksiz her şeyi anlatmaya başladı.

    on beş gün önce babaannemi kaybettik. ucu ucuna yetiştim cenazeye. o akşam çok şey konuştuk ailecek, uzun zaman sonra. en sonunda babam "ben şu telefonu kapatıp şarja takayım, sonra da yatayım artık" dedi. hepimiz şaşırdık, babam telefonunu asla kapatmazdı çünkü. kardeşim sordu "baba hayırdır, sen telefonunu hiç kapatmazdın?" diye.
    "telefonu açık tutma sebebim iki kişiydi; birisini bugün toprağa yatırdım, diğeri de bugün yan odada yatacak, açık kalmasına gerek yok" dedi gözleri dolu dolu bana bakarak. sarıldım babama, ağladık uzun süre sarılarak...

    babamın beni sevdiğini söylemesine gerek yok artık, ben bu cümleyi ölsem unutmayacağım.